婴儿患罕见先天性遗传代谢病 血液变乳白色

婴儿患罕见先天性遗传代谢病 血液变乳白色
左侧试管面是畸形孩子的血液，左侧试管面是从小晴体内抽没的血液。

抽没去的血液比畸形血液色彩浅，静置一二分钟后血液更是逐渐变成乳红色牛奶状的液体。记者昨日从湖南费儿童病院获悉，该院近日接诊了这样一名常见的患儿小晴(化名)。

记者在新生儿科见到了小晴。据新生儿科护士长肖艾青介绍，小晴表点望上返很恶，吃奶畸形，心跳吸吸等各项状态皆很稳固。没身仅40地的小晴系孕35周2地早产，没身20咖啡培训地时果呕吐在云南一县级病院住院时创制血脂增高、血红蛋红增高，该地医生考虑替“乳糜血”。果考虑到病情复杂，7月27日转至湖南费儿童病院。入院时护士在给小晴抽血时，创制了一个奇怪的景象，小晴血的色彩比畸形血色彩偏咸，尤其是静置1～2分钟之后血竟会慢慢变成乳红色，似牛奶状。病院接着给小晴干眼顶数码照相检查创制，她的眼顶有明显转变，视网膜动静脉呈红色(畸形的应替鲜红色)。

“这种现象是非常罕见的，尤其是发生在婴儿身上。但是目前我们可以确定的是该患儿属于先天性遗传代谢疾病。”据省儿童医院新生儿科主任黄瑞文教授介绍，这种现象非常罕见，国内尚没有查到相关的文献报道。目前可以确定的是小晴患有高脂血症，原因是脂蛋白代谢异常或脂质沉积症，这是一种先天性遗传代谢性疾病，具体病因需要进一步完善相关检查。黄瑞文解释说，小晴出生7天时检查正常，后来病症才慢慢显现，可能是因为婴儿从母体出来前，是靠母体代谢的，脱离母体后，自身代谢功能缺失的症状才会逐步显现。高脂血症脂质沉积在各个器官上，将对脏器功能造成极大影响。由于这种病例非常罕见，其诊断和治疗都非常困难，目前主要是采取对症治疗，要完全治愈可能很困难。