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地中海贫血是怎么引起的 地中海贫血的病因

  地中海贫血是怎么引起的?地中海贫血的病因有哪些?地中海贫血是先天性的还是后天性的?下面就让我们一起来看看吧!

地中海贫血

  地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

  本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

地中海贫血是怎么引起的

  1、遗传

  地中海性贫血是遗传疾病,属于隐性遗传病,一旦父母一方或者双方,染色体出现异常,即染色体合成血红蛋白、珠蛋白,就会造成遗传性的贫血。

  因此夫妻在孕前可进行地贫的排查,对于确诊有地中海贫血的孕妇来说,建议在孕早期对胎儿进行相关基因检测,轻型地贫可以正常生育,重型则要考虑引产。

地中海贫血是怎么引起的 地中海贫血的病因
地中海贫血是怎么引起的 地中海贫血的病因(摄图网)

  2、珠蛋白异常

  珠蛋白的异常导致正常红细胞和贫血的产生。血红蛋白异常的红细胞在脾脏中一个接一个地被破坏。脾脏中红细胞的破坏称为血管外溶血。有特征性的红细胞称为靶红细胞。

  血红蛋白通过将血红素(铁络合物)添加到四聚体(四聚体)中而获得,其中两个α链珠蛋白分子和两个作为多肽链的 β链珠蛋白分子连接。由于编码构成血红蛋白的α链或β链的基因异常而无法成功产生蛋白质。地中海贫血根据不能产生哪种α珠蛋白/β珠蛋白链进行分类。

  α地中海贫血 :无法正常生成α链。大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。它常见于非洲人。

  β地中海贫血 :当β链不能正常产生时。β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。许多在地中海东部国家和东南亚发现。据说希腊地中海贫血携带者覆盖了7.5%的人口。

地中海贫血是先天性的还是后天性的

  地中海性贫血是遗传病,临床上出现的地中海性贫血,主要是遗传因素引起的,小部分患者是后天形成的,主要是由于遗传基因突变引起的。

  以上就是关于地中海贫血是怎么引起的 地中海贫血的病因的详细信息,希望能帮助到您。

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