唐氏综合症是什么原因导致的

深圳查查吧作者：蒋季系 2019-02-26 14:22

　　唐氏综合症也叫21-三体综合征、先天愚型、Down综合征，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。那么唐氏综合症是什么原因导致的呢?下面让我们一起来看看吧!

　　唐氏综合症是什么原因导致的

　　1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

　　亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传，其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。

　　孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。唐氏综合症目前尚无有效治疗方法，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

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