患唐氏综合征有什么明显特征 这些特征很重要

作者: mblhj  2019-08-23 14:17 [查查吧]:www.chachaba.com

  唐氏综合征是由于染色体异常而引起的疾病,现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以建议现在的孕妇都要进行唐氏筛查!那么,患唐氏综合征有什么明显特征?这些特征很重要!

  患唐氏综合征有什么明显特征?

  1、胎儿患上唐氏综合征的话,容貌和体型会发生畸形,如眼裂小,眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

  2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯,通常智力也比正常人低,而且可能还会出现喂养困难,以及行为和性发育困难的问题。

  3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题,不过如果女性长大后来月经的话,则也是有可能继续受孕生育的。

  4、伴有其他心脏等问题,而且白血病的发病率比一般人的要高,常常在30岁左右就出现老年痴呆症的问题。

患唐氏综合征有什么明显特征?这些特征很重要!
患唐氏综合征有什么明显特征?这些特征很重要!(图片来自摄图网)

  为什么会患唐氏综合征?

  1、发病原因

  唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,为21号染色体的异常(多了一条21号染色体),有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。

  2、发病机制

  三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

  唐氏筛查结果怎么看准确?

  判断唐筛风险,主要看3个指标:

  1.甲胎蛋白(AFP)

  甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白,正常值应大于2.5MoM。若怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%左右,化验值越低,胎儿患唐氏症的风险越大。

  MoM是中位数值的倍数,指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

  2.游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free hCGβ)

  怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高,指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

  3. 游离雌三醇( uE3)

  游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素,怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。

  验血筛查值:

  如果验血筛查值大于国际标准1/270,孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大,低危人群也可能生出唐氏儿。

  需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样,标准也不一样。一般正常值为1/700左右,国际标准为1/270,小于这两个数值,相对而言风险更低。

  患唐氏综合征有什么明显特征?这些特征很重要!唐氏筛查的时间段是怀孕15~20周,最佳时间是16~18周之间。有条件的孕妇还是要在这个最佳时间段做好唐氏筛查工作,保证自己可以生个健康的宝宝哦!

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